48, XXYY-Syndrom? Was ist das?

Beim 48, XXYY-Syndrom liegt eine Abweichung der Anzahl der Geschlechtschromosomen vor: Jungen und Männer mit 48, XXYY haben zwei X- und zwei Y- Chromosomen anstatt von je einem, folglich 48 statt 46 Chromosomen.
Diese Abweichung tritt spontan bei einem von 17.000 – 40.000 männlichen Neugeborenen auf. Es gehört damit zu den seltenen Erkrankungen.
Menschen aller Ethnien können 48, XXYY haben.

Durch eine Blutuntersuchung werden die Chromosomen (Karyotyp) bestimmt und gegebenenfalls die Diagnose 48, XXYY-Syndrom gestellt. In einigen Fällen kann ein Junge bzw. Mann auch normale XY-Zellen und XXYY-Zellen haben. Dies wird als Mosaik bezeichnet.

Häufiger sind folgende Abweichungen des Chromosomensatzes:
– das XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom mit 1:500 männlichen Geburten)
– das XYY-Syndrom (Jacobs-Syndrom mit 1:1000 männlichen Geburten)
– das XXX-Syndrom (TripleX mit 1:1000 weiblichen Geburten)
– XO (Turner-Syndrom mit 1:2000-4000 weiblichen Geburten)
Darüber hinaus gibt es auch hier weitere seltene Abweichungen und Mosaike (Mischungen verschiedener Chromosomensätze).

XXYY-Syndrom ist der Überbegriff für alle Symptome, die im Zusammenhang mit dem Vorliegen von 48, XXYY stehen können. Die Ausprägungen sind hierbei sehr individuell ausgeprägt.